Wenn ein Mädchen plötzlich nicht mehr laufen, sprechen oder greifen kann ....

…. könnte das am Rett-Syndrom liegen.

Die Kinder können plötzlich ihre Hände nicht mehr sinnvoll gebrauchen und verlernen ihre ersten Worte und das Laufen.

Sie können nicht mehr in Bilderbüchern blättern oder mit dem Puppenwagen durch die Wohnung sausen.

Bereits zu diesem Zeitpunkt treten häufig epileptische Anfälle auf und später eine fortschreitende Wirbelsäulenverkrümmung.

Atem- und Schluckauffälligkeiten, Schlaf- und Angststörungen, Zähneknirschen erschweren den Mädchen und ihren Familien das Leben.

Ein ganz typisches Merkmal aller Kinder mit Rett-Syndrom sind die verschränkten oder knetenden Hände.

Das Rett-Syndrom betrifft fast nur Mädchen.



Was ist das Rett-Syndrom?

 

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte neurologische Erkrankung mit der Folge von erheblichen körperlichen Beeinträchtigungen sowie dem teilweisen oder vollständigen Verlust der erworbenen Sprachfähigkeit. Dieses Krankheitsbild hat der Wiener Kinder- und Jugend-Psychiater Andreas Rett (†) 1966 erstmals beschrieben.

 

Betroffen sind fast ausschließlich Mädchen bei einer Häufigkeit von 1:10.000 Geburten. Es handelt sich also um eine äußerst seltenes Krankheitsbild: Schwangerschaft und Geburt verlaufen normal, ebenso die Entwicklung der Kinder in den ersten Lebensmonaten.

 

Im ersten Stadium, zwischen 6 und 18 Monaten, sind erste Auffälligkeiten wahrzunehmen: Die Entwicklung der Kinder stagniert für eine gewisse Zeit, sie verlieren rasch bereits erworbene Fähigkeiten, wie z.B. ihre sinnvollen und zielgerichteten Handbewegungen, ihre Aufmerksamkeit und Konzentrationsfähigkeit lässt nach.

 

„Das Tückische am Rett-Syndrom: die Veränderung am Gen, die so viele schlimme Symptome verursachen kann, zeigt sich erst mit 1-2 Jahren. Man denkt, man habe ein gesundes Kind bekommen. Doch plötzlich merkt man, dass die Entwicklung sich verlangsamt, dass schon erlernte Fähigkeiten wie sprechen oder greifen oder winken nicht mehr da sind…. Und dann diese Diagnose: Rett-Syndrom“.

 

Im zweiten Stadium, zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr, zeigen sie autistische Verhaltensweisen, häufig begleitet von Unruhe- und Angstzuständen und Schreiattacken. Fast alle Kinder sprechen nicht mehr, sie erlernen entweder das Laufen nicht oder ihr Gangbild wird schwankend. 

„Der emotionale Kontakt zu unseren Kindern ist in dieser Zeit sehr schwer herzustellen. Man hat das Gefühl, das Kind entgleitet einem und man findet keinen Zugang mehr zu ihm".

 

Im dritten Stadium, nach dem 4. Lebensjahr etwa, werden die Kinder scheinbar stabiler. In dieser Zeit fallen sie durch cerebrale Anfälle, Atmungsauffälligkeiten und die Ausbildung einer Skoliose auf. Diese Phase kann über Jahre dauern. Ihre Kommunikationsfähigkeit kann sich verbessern, sie werden insgesamt ruhiger und öffnen sich wieder ihrer Umwelt.

 

Das vierte Stadium ist gekennzeichnet von abnehmender Mobilität mit zunehmenden orthopädischen Problemen. Die Ausprägung des Rett-Syndroms ist bei jedem einzelnen Kind sehr unterschiedlich. Den­noch finden sich bei den meisten der Kinder viele Gemeinsamkeiten: Häufig Kleinwuchs, Zäh­neknirschen, Ess- und Trinkprobleme, Atmungsauffälligkeiten, schaukelnde Bewegungen im Sitzen.

 

 

Besonders auffällig und typisch für das Rett-Syndrom sind waschende, knetende oder fest verschränkte Hände.

 

Seit im Oktober 1999 Wissenschaftlerinnen von der Stanford University das MeCP2-Gen als ein für das Rett-Syndrom »verantwortliches« Gen herausgefunden haben, ist der Nachweis dieses Krankheitsbildes durch einen Bluttest möglich. Doch gibt es auch Mädchen, die zwar eine ganze Reihe der oben genannten Merkmale für ein Rett-Syndrom haben, jedoch keinerlei Veränderungen am MeCP2-Gen auf weisen. Auch gibt es einige wenige Jungen, bei denen das Rett-Syndrom festgestellt wurde.